ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا ؟ هذا المرض من الأمراض الجينية ويحدث بسبب وجود نقص في إنزيم من الإنزيمات المسئولة عن عملية الأيض لنوع من الأحماض الأمينية ويسمى “فينيل الآمين”، ويسبب هذا المرض نقص في الإنزيم الخاص بتكسير هذا الحمض فيحدث تراكمه في الدم ومن ثم يصل المخ ويتسبب في وجود خلل بالمخ، كما يتراكم الحمض ويخرج مع البول مسبباً له رائحة ولذلك أطلق عليه اسم “البيلة فينون كيتون”، وفي هذا المقال سنوضح لكم ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا من خلال موقع “عميد الطب”.
ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا وكيفية انتقاله وراثياً
ينتقل المرض بالوراثة من الوالدين الحاملين للمرض دون ظهور أعراض عليهما، ويحدث ذلك نتيجة خلل بالجين المسئول عن تكون الأنزيم، ويحدث ذلك الخلل بسبب حمل صفات متنحية، وعند حمل الوالدين لتلك الصفة المتنحية ينتقل المرض للطفل، واحتمال أن يكون الطفل مصاب بهذا الجين 25%، بينما احتمالية حمل الطفل للمرض هي 50%.
» اقرأ أيضاً لمزيد من الإفادة: علاج مرض هنتنغتون وأنواعه وتشخيص المرض
أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا
يولد الأشخاص المصابين بالمرض في حالتهم الطبيعية ولم يظهر شيئاً إلى أن تمر عدة أشهر يتراكم فيها الحمض، وتبدأ أعراض المرض في الظهور وهم كالآتي:
- وجود نقص وصعوبة في عملية الإدراك.
- وجود تأخر في عملية النمو.
- حدوث بعض الاضطرابات النفسية والاجتماعية.
- نقص في عملية التركيز، وفرط حركة.
- ضعف في عملية تكوين العظام، ويكون حجم الدماغ صغيراً.
- حدوث بعض المشكلات العصبية ومنها التشنج.
- حدوث طفح جلدي.
- وجود رائحة كريهة تشبه العفن في نفس الطفل، والبول، وكذلك في الجلد.
أحياناً يظهر الطفل المصاب في هيئة جلد وشعر فاتح اللون، والعيون زرقاوين، وذلك بسبب وجود نقص في الحمض المسئول عن لون البشرة، والشعر والعين.
أسباب الإصابة بالمرض
تحدث الإصابة بالمرض نتيجة وجود خلل في عملية أيض حمض فينيل الآمين، فيصبح الجسم غير قادر على تكوين الأنزيم الخاص بتكسير هذا الحمض، ويحدث تراكم هذا الحمض عند تناول الطفل مواد غنية بالبروتينات مثل البيض واللحوم والأسماك.
مضاعفات مرض فينيل كيتون يوريا
تتطور الحالات التي لا يتم علاجها من هذا المرض إلى حدوث بعض المضاعفات منها:
- حدوث إعاقة فكرية.
- حدوث تلف الدماغ.
- الإصابة بمشكلات عصبية مثل التشنجات.
- صغر في حجم الرأس.
وجود بعض المشاكل السلوكية لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين.
علاج مرض الفينيل كيتون يوريا
تقوم فكرة علاج المرض على اتباع نظام غذائي قليل البروتين مدى الحياة
- يجب تجنب الأطعمة التي بها نسبة عالية من البروتين مثل اللبن والبيض وفول الصويا والفاصوليا واللحم البقري والدجاج ولحم الخنزير والأسماك والجبن والجوز.
- يفضل تناول كميات قليلة من الأرز والبطاطا والحبوب.
- يفضل الابتعاد عن المشروبات الغازية، وبعض الأطعمة والمشروبات الأخرى التي تحتوي على مادة الاسبارتم، حيث توجد تلك المادة في المحليات الصناعية وهي تعمل على إنتاج مادة فينيل آلانين عند الهضم.
وهناك بعض الطرق الأخرى للعلاج مثل:
- الالتزام بتناول مكملات غذائية تعوض نقص تناول البروتين وحاجة الجسم إليه، وتكون خالية من مادة فينيل آلانين.
- يجب متابعة مستوى النظام الغذائي، والرسم البياني لعملية النمو ونسبة الفينيل آلانين في الجسم.
أدوية علاج المرض
أقرت منظمة الغذاء والدواء بإمكانية استخدام دواء سابروبوتين، بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي منخفض البروتين، حتى يتمكن الجسم من قبول كمية كبيرة من فينيل آمين دون وجود مواد ضارة عنه.
كيفية الوقاية من الإصابة بالمرض
- المرض وراثي لا يمكن منعه.
- يفضل إجراء الفحوصات الطبية للأشخاص المقبلين على الزواج، حفاظاً على صحة الأطفال.
- تعتبر عملية التلقيح خارج الجسم أو عملية أطفال الأنابيب، واللجوء إلى فحص الجينات الخاصة بالأجنة قبل زراعتها في الرحم من الحلول الآمنة لتجنب إنجاب أطفال مصابين بالمرض.
» نرشح لك أيضاً قراءة: علاج مرض هاشيموتو وأسباب الإصابة به
وفي ختام موضوعنا عن ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا فيجب المتابعة مع طبيب متخصص لمعرفة نوع العلاج المناسب لحالة المريض.
